Torino (da La Repubblica) – Un team composto da diversi gruppi di ricerca italiani e coordinato dalle Molinette e dall’Università di Torino ha scoperto un nuovo gene alla base dell’Alzheimer. Lo studio, pubblicato sulla rivista scientifica Alzheimer’s Research & Therapy, «suggerisce il ruolo di rare mutazioni genetiche anche come causa della malattia in età senile», spiega Innocenzo Rainero, che dirige il Centro Alzheimer e demenze correlate. Il gruppo scientifico coordinato da Elisa Rubino ha studiato per diversi anni una famiglia italiana con malattia di Alzheimer ad esordio senile, scoprendo che era causata da mutazioni nel gene Grin2C. Ed è stato possibile dimostrare gli effetti di questa mutazione: « Ad oggi erano note rare mutazioni nei geni Psen1, Psen2 e App, quali causa di malattia di Alzheimer, principalmente in età presenile » , commenta Rainero, che aveva contribuito già nel 1995 all’identificazione di Psen1. « Ci aspettiamo che Grin2C sia una causa molto rara di malattia di Alzheimer — continua Rubino — Ma è importante la conferma del ruolo che i meccanismi di eccito tossicità correlata al glutammato possono avere nello sviluppo della malattia e per questo sarà necessario sviluppare nuovi farmaci per rallentare la progressione di questa drammatica malattia». Dal punto di vista clinico, è particolarmente interessante rilevare come, prima dello sviluppo del deficit cognitivo, i pazienti portatori della mutazione abbiano sviluppato per anni un disturbo dell’umore di tipo depressivo, dicono i ricercatori. L’Alzheimer è la principale causa di gravi deficit cognitivi ed è divenuta uno dei maggiori problemi sanitari a livello mondiale. La ricerca scientifica ha dimostrato che la malattia è il risultato di una complessa interazione tra fattori genetici e numerosi fattori ambientali, quali ipertensione, obesità, diabete, depressione ed isolamento sociale che favoriscono la deposizione nel cervello di due proteine tossiche, la beta amiloide e la proteina tau, responsabili della neurodegenerazione.